Síndrome de Silver Rusell: “Alison y su pequeña forma de ver el mundo”

Cuando Alison entró al consultorio aquella tarde fría de octubre, su figura menuda contrastaba con el morral escolar que parecía pesar más que ella. Tiene 12 años, cursa séptimo grado y su sonrisa tímida se asomaba detrás de un rostro medianamente triangular y delicado: una de esas particularidades que cuentan historias incluso antes de que la voz lo haga. Catalina, su madre, auditora de calidad de 33 años, la acompañaba con la mirada vigilante de quien ha aprendido a leer el mundo con premura. Rafael, su padre, conductor de servicio privado, suele turnarse con ella para traerla a las citas médicas. Esta vez no pudo venir, pero envió —según dijo Catalina— “una preocupación por la visión de la niña y un montón de preguntas”.

Alison vive con el Síndrome de Silver-Russell (SSR), una condición genética rara que marca el crecimiento desde antes de nacer. En ella, esa huella se tradujo en restricción del crecimiento, en la sutil asimetría de su cuerpo y en una apariencia facial que mezcla fragilidad con determinación. “Siempre fue chiquita, incluso para su edad”, dijo Catalina mientras la niña se acomodaba en la silla de consulta. Aun así, Alison tiene una inteligencia normal y una sutil curiosidad que desborda cualquier parámetro clínico.

En mi valoración optométrica, Alison leyó con esfuerzo las letras de la cartilla. Su agudeza visual fue de 0.10 logMAR en el ojo derecho y 0.08 logMAR en el ojo izquierdo, cifras que explicaban sus quejas recientes al tratar de leer al tablero e incluso, al hacer tareas en su casa. En la exploración encontré una exoforia de 8 prismas en visión próxima, descamación seborréica en anexos oculares y un fondo de ojo completamente normal, una noticia que tranquilizó a Catalina, quien había afirmado el uso de oxígeno en los primeros meses de nacida su hija. En la retinoscopía bajo cicloplejia, se evidenció un astigmatismo hipermetrópico compuesto con la regla:

•    OD: +2.50 -0.50 × 0°
•    OI: +1.75 -0.25 × 5°

Mientras conversábamos, Alison jugueteaba con el borde de su chaqueta estudiantil. “¿Voy a tener que utilizar gafas?”, preguntó al final. Le respondí que sí. Al tomarle su distancia interpupilar, noté que la niña morfológicamente parece una niña normal; bajita de estatura, pero, normal y pensé: —nunca había escuchado de este síndrome y nunca me imaginé que la experticia desde la salud visual y ocular también debe acompañar lo pequeño, lo delicado, lo que traduce fragilidad; lo que significa y caracteriza al SSR—. Catalina sonrió con un alivio antiguo, de esos que llegan después de años de caminar entre exámenes, pruebas de laboratorio, terapias y montones de visitas a especialistas.

El SSR enseña que el crecimiento no siempre es una línea recta y que los cuerpos cuentan historias de diversos tamaños y apariencias. La de Alison es la historia de una niña que, pese a la sutil asimetría, a su talla y a las dificultades de alimentación de sus primeros años, aprende y crece en su propio tiempo. En su camino, la visión ocupa un lugar crucial: ver mejor significa también comprender mejor el mundo; tomar partida de este con mayor seguridad y menor esfuerzo. 

Cuando se despidió, la niña bajó de la silla y abrazó a su madre. Salieron del consultorio como quienes conocen la ruta. Para el caso de Alison: paso pequeño, pero firme. Y así, entre diagnósticos y cuidados, esta familia continúa construyendo una vida tan única como luminosa; una vida que les ha permitido con una enfermedad rara —una persona de cada 70.000 nacidos vivos en promedio— afrontar la vida con otra perspectiva: la del cuidado y la confrontación científica.  

Realizado por: 
                            Juan Camilo Cuesta Redondo 
Optómetra – Mg. Docencia
Profesional adscrito a la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de La Salle