El último día del mes de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha que busca visibilizar la realidad de millones de personas que padecen condiciones poco comunes y, muchas veces, difíciles de diagnosticar. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 enfermedades raras, afectando aproximadamente al 7% de la población mundial. Sin embargo, su baja prevalencia y la falta de conocimiento sobre ellas dificultan el acceso a tratamientos adecuados, generando desafíos en la atención médica y en la calidad de vida de quienes las padecen.
En Colombia, la atención de enfermedades raras sigue siendo un reto significativo. A pesar de avances en políticas públicas que se alinean a las necesidades y protocolos internacionales; los pacientes enfrentan barreras en el diagnóstico temprano, el acceso a tratamientos y el acompañamiento integral. La formación de talento humano en salud juega un papel clave para fortalecer el reconocimiento y manejo de estas condiciones, promoviendo enfoques interdisciplinarios que integren la ética, el cuidado compasivo y la comunicación efectiva con los pacientes y sus familias.
Algunas de estas enfermedades presentan manifestaciones específicas en distintos niveles del cuerpo humano como, por ejemplo:
A nivel cerebral, el síndrome de Rett altera el desarrollo neurológico, afectando el lenguaje y la motricidad en niñas.
En el sistema ocular, la enfermedad de Usher combina la pérdida auditiva con la degeneración progresiva de la visión, afectando gravemente la comunicación y la movilidad.
En el aspecto físico, la progeria acelera el envejecimiento celular, causando un deterioro prematuro en niños.
La conmemoración de este día nos invita a reflexionar sobre la importancia del estudio en Ciencias de la Salud, la promoción de la comunicación en salud y el fortalecimiento de los principios éticos y humanísticos en la atención médica. Ser agentes de cambio implica trabajar en la sensibilización, la investigación y la garantía del derecho a la salud para todas las personas, sin importar la rareza de su condición.
En el mundo existen al menos 7.000 enfermedades raras cuyos tratamientos son tanto escasos como costosos.
Las enfermedades raras generalmente son alteraciones genéticas que generan variaciones estructurales y funcionales de varios sistemas del cuerpo humano.
Los agentes en salud no debemos ser indiferentes ante la enfermedad rara, aún más, es el llamado para prepararnos académica, científica y humanísticamente para acompañar integralmente a nuestros pacientes.
/noticias/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-un-desafio-global-y-regional